胚胎植入前基因检测 (PGT)

植入前基因检测是指在胚胎植入子宫前进行的基因检测。PGT 通常是针对非整倍体的植入前基因检测，以前称为 PGS 植入前基因筛查。非整倍体是指每个细胞中染色体全套异常，即 46XY 或 46XX。可以理解的是，一个人可能会有多余的或缺失的染色体，从而无法拥有 23 对完整的染色体。这是植入失败或流产的最常见原因。PGT-M 不太常见，但对于从家族中消除遗传疾病至关重要。

植入前代谢筛查（以前称为 PGD 植入前基因诊断）用于确定是否存在某些遗传疾病，例如先天性代谢错误或单基因疾病。部分列表请参见下文。 PGT-A/PGT-M（以前分别称为 PGS 或 PGD）涉及从体外受精 (IVF) 产生的胚胎中取出细胞的相同技术。这两项测试都可以在同一活检样本上进行，使用最先进的人工智能核苷酸测序平台（Gindoff P、Alouf C、Gindoff I. Fertil Steril 112: 647, 2019）从根本上彻底改变了 IVF 领域。

最后，可以进行 PGT-SR 植入前基因检测以检测染色体的结构重排，这是一种不太常见的妊娠失败原因。这些通常被称为相互易位和倒位，可能存在于父母身上并传给孩子。

PGT-M

PGT-M 是一种诊断程序，可检测胚胎是否存在遗传异常。通过对单个基因突变进行 PGT-M 可以筛查遗传疾病。在这种情况下，对胚胎进行的筛查不是针对染色体问题，而是针对与单一疾病相关的单个基因异常。已鉴定出数千个基因位点。某些疾病是父母所携带的特征。当两种特征都遗传给孩子时，孩子就会受到影响。然而，对于许多此类疾病，可以在受孕前诊断出携带者身份。家族史和种族背景都有助于确定哪种检测适合您。已对数十种遗传疾病进行了单基因缺陷的 PGD 筛查，包括：囊性纤维化、亨廷顿舞蹈症、马凡氏综合征、泰-萨克斯和镰状细胞性贫血。

PGT-A：植入前非整倍体基因检测

PGT-A，即非整倍体植入前遗传检测（以前称为 PGS），是对胚胎进行染色体异常检测。染色体是容纳一个人基因的亚细胞结构。导致个体发育所需的所有信息都包含在这些染色体上，我们每个人都有 23 对染色体。在人类生殖过程中，产生染色体过少或过多的胚胎并不罕见，这被称为“非整倍体”。PGT-A 用于筛查常见的胚胎染色体疾病。如果女性伴侣年龄较大、有过几次 IVF 失败的周期或反复出现较老的流产，不孕夫妇可能会从这项测试中受益。例如，唐氏综合症就是这样一种疾病，其中有一条额外的 #21 染色体，使得细胞拥有三条而不是一对 #21 染色体。

如何确定您是否需要进行植入前基因检测？

我们按照以下要求进行 PGS（PGT-A、PGT-M、PGT-SR）：

• PGT-M：患有先天性代谢错误（例如 Tay-Sachs 病、Gaucher 病）的患者
• PGT-M：携带已知疾病遗传标记的患者（例如囊性纤维化、血友病、镰状细胞性贫血、肌营养不良症等）
• PGT-A：流产原因不明的患者（超过 70% 的反复流产是由于非整倍体造成的）
• PGT-A：胚胎筛选以选择性地取消选择非整倍体并优化植入尝试和效率
• PGT-A：正常筛选胚胎中的性别识别
• PGT-A：当卵子质量或精子质量因年龄增长或环境毒性暴露而受损时改善植入
• PGT-A：改善接受选择性冷冻胚胎移植的 PCOS 患者的植入
• PGT-SR：为已知的父母易位或倒位而保留，这些易位或倒位会导致流产，需要取消选择才能进行植入

PGS

取卵并受精后，胚胎在实验室中发育五天。对称为滋养层（胎盘细胞）的细胞外部进行活检。在此位置从一百多个细胞中取出一些细胞。胚胎不会受到伤害或损害，但有时其生长可能会停止。对于（PGT-MD）遗传病，将对细胞进行分析以确定这些疾病的标志物。将胚胎冷冻等待结果，这可能需要几天时间。一旦确定不携带遗传病的正常胚胎，就可以随后对胚胎进行加热或解冻并移植回去，由于采用了称为玻璃化冷冻的先进冷冻技术，因此成功率不会因冷冻而降低。对于（PGT-A）非整倍体筛查，将在几天内对细胞进行分析，并获得包括性染色体在内的所有 23 条染色体的结果。对胚胎染色体组成完整性的评估可以更正确地决定移植哪个胚胎。最好在后续周期中冷冻和移植胚胎。 *请注意，如果需要，PGT-M 和 PGT-A 都可以在同一活检上进行。

常见问题

PGD​​：建议的基因筛查